總覽
表征
表型數據
刊物
外部鏈接

儲存庫NIGMS人類遺傳細胞儲存庫
CEPH子集
存儲庫鏈接族
藥物遺傳學
PIGI同意的樣本
數量50微克
定量方法請參見常見問題解答
活檢源周圍靜脈
細胞類型B淋巴細胞
組織類型血液
轉化愛潑斯坦-巴爾病毒
種族白色
猶他州/摩門教
原產國美國
家庭成員15
與Proband的外祖父的關系
確認臨床總結/病史
智人種
通用名稱人類
言外祖父；供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外顯子5的核苷酸681處的單個bp（G到A）過渡是純合的，產生異常的剪接位點。這種改變改變了以215位氨基酸為起點的mRNA的閱讀框，并在下游產生了20個氨基酸的提前終止密碼子，導致了一種截短的無功能蛋白。由于異常的剪接位點，在外顯子5的開頭（從643 bp到682 bp）發生了40 bp的缺失，導致215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質有234個氨基酸，具有催化活性。因為它缺少血紅素結合區。
遺傳數據該樣品已通過ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學（PGx）面板進行了基因分型，可在此處搜索相關的PGx數據。

更多產品

在線留言

留言框

產品：
您的單位：
您的姓名：
聯系電話：
常用郵箱：
省份：
詳細地址：
補充說明：
驗證碼：

請輸入計算結果（填寫阿拉伯數字），如：三加四=7

15021505715

NA12891上海鼎桑一級代理

留言框

產品：

您的單位：

您的姓名：

聯系電話：

常用郵箱：

省份：

詳細地址：

補充說明：

驗證碼：

手機