NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理
更新時(shí)間：2026-05-25
NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理代理優(yōu)勢(shì)品牌：tedpella 、Transgenomics（IDT） 突變檢測(cè)試劑盒 、mattek 培養(yǎng)皿 、Megazyme 試劑盒、Avanti 標(biāo)準(zhǔn)品、Alzet 滲透壓泵、 DSHB抗體、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素
- 上一個(gè)：PE管Scicominc導(dǎo)管上海鼎桑代理
- 下一個(gè)：BB31695BB31695 上海鼎桑代理
| 產(chǎn)地 | 進(jìn)口 | 加工定制 | 否 |
|---|
代理優(yōu)勢(shì)品牌：tedpella 、Transgenomics(IDT) 突變檢測(cè)試劑盒 、mattek 培養(yǎng)皿 、Megazyme 試劑盒、Avanti 標(biāo)準(zhǔn)品、Alzet 滲透壓泵、 DSHB抗體、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素、Jena Bioscience、 Goldbio、teknova培養(yǎng)基、Altogen Biosystems 轉(zhuǎn)染試劑、Scientific Commodities PE管、Coriell Institute DNA和細(xì)胞 、List毒素、BrainBits 培養(yǎng)基、Spectrum 膜、Neuromab 抗體 、BBI solutions膠體金 、braintree scientific 耗材pe管、AK Scientific抑制劑等、sutter 玻璃電極管、Reaschdiets小鼠食料
我們公司的優(yōu)勢(shì)是*的采購(gòu)：
上海鼎桑生物科技有限公司一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成，專營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗(yàn)消耗品等。
公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力.
NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理
NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理
NA12878DNA從LCL
描述：
CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
HAPMAP項(xiàng)目-CEPH（第I板）[北歐和西歐有祖先的猶他州居民]
CYPCHROME P450，SUBFAMILY IIC，多肽19；CYP2C19
HAPMAP項(xiàng)目-CEPH [來(lái)自北歐的西歐猶他州居民]
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01
受影響的：
沒(méi)有數(shù)據(jù)
性別：
女
年齡：
沒(méi)有數(shù)據(jù)
樣品說(shuō)明
- 總覽
- 表征
- 表型數(shù)據(jù)
- 刊物
- 外部鏈接
| 資料庫(kù) | NIGMS人類遺傳細(xì)胞儲(chǔ)存庫(kù) |
| 子集合 | CEPH 知識(shí)庫(kù)鏈接家族 藥物 遺傳學(xué)PIGI同意的樣品 |
| 數(shù)量 | 50微克 |
| 定量方法 | 請(qǐng)參閱我們的常見(jiàn)問(wèn)題解答 |
| 活檢來(lái)源 | 周?chē)o脈 |
| 電池類型 | B淋巴細(xì)胞 |
| 組織類型 | 血液 |
| 變形金剛 | 愛(ài)潑斯坦巴爾病毒 |
| 種族 | 白色 |
| 種族 | 猶他州/摩門(mén)教 |
| 出生國(guó)家 | 美國(guó) |
| 家庭成員 | 2 |
| 與先證者的關(guān)系 | 母親 |
| 確認(rèn)書(shū) | 臨床總結(jié)/病例史 |
| 會(huì)議 | 46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3 |
| 種類 | 智人 智人 |
| 通用名 | 人的 |
| 備注 | 母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單bp（G-to-A）過(guò)渡，產(chǎn)生異常的剪接位點(diǎn)。這種變化改變了以氨基酸215開(kāi)始的mRNA的閱讀框架，并在下游產(chǎn)生了20個(gè)氨基酸的提前終止密碼子，導(dǎo)致了一種截短的無(wú)功能蛋白。由于異常的剪接位點(diǎn)，在外顯子5的開(kāi)頭（從bp 643到bp 682）發(fā)生了40 bp的缺失，導(dǎo)致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個(gè)氨基酸，具有催化活性。因?yàn)樗鄙傺t素結(jié)合區(qū)。 |
| 遺傳數(shù)據(jù) | 該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(xué)（PGx）面板進(jìn)行了基因分型，可在此處搜索相關(guān)的PGx數(shù)據(jù)。 |
